Liegt Fibromyalgie in den Genen?

Was ist Fibromyalgie? Fibromyalgie betrifft zwei bis vier Prozent aller Menschen. Betroffene leiden unter chronischen Schmerzen in mehreren Körperregionen gleichzeitig. Dazu kommen häufig Schlafstörungen, ständige Erschöpfung und depressive Verstimmungen. Lange Zeit ließ sich keine eindeutige körperliche Ursache nachweisen. Deshalb stufen manche Mediziner die Erkrankung bis heute als psychosomatisch ein. Psychosomatisch bedeutet, dass körperliche Beschwerden durch seelische oder psychische Faktoren verursacht oder verstärkt werden. Warum galt Fibromyalgie so lange als rein psychische Erkrankung? Lange galt Fibromyalgie nicht als echte Krankheit, weil man bei Betroffenen keine organischen Ursachen wie Entzündungen oder Gewebeschäden fand – die Schmerzen wurden oft als eingebildet oder rein psychisch abgetan. Das änderte sich durch die Erforschung der Schmerzverarbeitung im Gehirn durch bildgebende Verfahren, mit denen sich die Hirnaktivität bei Schmerzreizen sichtbar machen lässt. Diese zeigten, dass das Gehirn von Betroffenen Schmerzreize tatsächlich verstärkt wahrnimmt. 1990 legte das American College of Rheumatology erstmals feste Diagnosekriterien für Fibromyalgie fest, die 2010 um Symptome wie Erschöpfung und Schlafstörungen erweitert wurden. Auf diese Weise wurde Fibromyalgie zu einer klar erkennbaren Krankheit, weil sich die veränderte Schmerzverarbeitung selbst nachweisen ließ. Eine wirksame Therapie gibt es bis heute kaum. Die bisher größte Genstudie zu Fibromyalgie liefert neue Antworten Ein Team um Isabel Kerrebijn von der University of Toronto untersuchte systematisch, ob genetische Faktoren hinter der Erkrankung stehen. Dafür analysierten die Forschenden die Erbgutdaten von mehr als 2,5 Millionen Menschen, die an elf großen Bevölkerungsstudien in sieben Ländern teilgenommen hatten. Darunter befanden sich rund 54.629 Personen mit Fibromyalgie. Die Wissenschaftler verglichen deren Erbgut mit dem gesunder Kontrollpersonen und suchten nach auffälligen Genvarianten. 26 Orte in der DNA erhöhen das Risiko messbar Die Forschenden identifizierten 26 DNA-Abschnitte, die das Risiko für Fibromyalgie stark erhöhen. Damit gibt es erstmals einen robusten genetischen Beleg für eine biologische Grundlage der Erkrankung. Laut Michael Wainberg, Seniorautor der Studie von der University of Toronto, stellt der Befund einen grundlegenden Wandel im Verständnis der Krankheit dar. Viele der gefundenen Genvarianten stehen in engem Zusammenhang mit der Funktion von Nerven und Gehirn. Liegt die Ursache im zentralen Nervensystem? Die Analyse der beteiligten Gene deutet stark in diese Richtung. Die betroffenen Genvarianten überschneiden sich nämlich auffällig mit Risikogenen für andere Gehirnerkrankungen. Dies spricht gegen die frühere Annahme, dass Fibromyalgie in erster Linie eine Autoimmunerkrankung ist. Die neuen Erkenntnisse sprechen dafür, dass die gestörte Schmerzverarbeitung ihren Ursprung im zentralen Nervensystem hat. Erkranken auch Männer an Fibromyalgie? Auch Männer können an Fibromyalgie erkranken, jedoch sind Frauen dreimal häufiger betroffen. Der Grund hierfür bleibt laut der Studie weiterhin offen. Die genetischen Risikovarianten unterscheiden sich zwischen den Geschlechtern jedoch kaum. Die Forschenden schließen daraus, dass andere Faktoren den Unterschied erklären müssen. Infrage kommen hormonelle Einflüsse, unterschiedliche Umweltbelastungen oder auch diagnostische Praktiken in der Medizin. Eine unerwartete Spur führt zum Huntington-Gen Den stärksten statistischen Zusammenhang fanden die Forschenden im HTT-Gen. Mutationen in diesem Gen lösen normalerweise die tödliche Nervenkrankheit Chorea Huntington aus. Träger der bei Fibromyalgie relevanten Genvariante tragen ein neun Prozent höheres Erkrankungsrisiko. Das HTT-Gen ist an vielen Zellprozessen beteiligt und wichtig für eine gesunde Entwicklung der Nervenzellen. Die Forschenden fanden jedoch keinen Zusammenhang zwischen Fibromyalgie und einem erhöhten Risiko für die Nervenkrankheit Chorea Huntington. Teilt Fibromyalgie ihre Wurzeln mit anderen Schmerzerkrankungen? Die Forschenden fanden deutliche genetische Überschneidungen mit Migräne, mit Gelenk- und Weichteilschmerzen sowie mit dem Reizdarmsyndrom. Mehr als ein Dutzend der neu entdeckten Risikovarianten liegen zudem in Genen, die an der Schmerzregulation beteiligt sind. Diese Häufung stützt die Idee gemeinsamer biologischer Mechanismen hinter verschiedenen chronischen Schmerzerkrankungen. Was bedeutet der Fund für künftige Therapien? Konkrete neue Medikamente für die Therapie von Fibromyalgie gibt es noch nicht. Die Studie liefert aber erstmals molekulare Ansatzpunkte, an denen eine Therapie ansetzen könnte. Co-Autorin der Studie, Frances Williams vom King’s College London, sieht Potenzial darin, gemeinsame Mechanismen mehrerer Schmerzerkrankungen gleichzeitig zu behandeln. Bis aus den Ergebnissen der Studie ein zugelassenes Medikament wird, dürften allerdings noch Jahre vergehen. Was heißt das für Betroffene im Alltag? Die Studie ersetzt keine Diagnose und keine Therapie. Sie spricht aber stark dagegen, die Erkrankung auf ein reines Kopfproblem zu reduzieren. Betroffene können sich künftig auf handfeste biologische Befunde berufen, wenn ihre Beschwerden angezweifelt werden. Ärztinnen und Ärzte erhalten zudem neue Ansatzpunkte für die Erforschung wirksamerer Behandlungen. Definitionen und Begriffserklärungen Fibromyalgie Eine chronische Schmerzerkrankung mit Beschwerden in mehreren Körperregionen, oft begleitet von Erschöpfung und Schlafstörungen. Sie betrifft zwei bis vier Prozent der Bevölkerung und war lange ohne nachweisbare körperliche Ursache. Genomweite Assoziationsstudie (GWAS) Ein Studientyp, bei dem das Erbgut vieler Menschen verglichen wird, um Genvarianten zu finden, die mit einer bestimmten Krankheit gehäuft auftreten. Sie zeigt statistische Zusammenhänge, keine direkten Ursachen einzelner Gene. HTT-Gen Das Gen, dessen Mutationen die Nervenkrankheit Chorea Huntington auslösen. Es spielt eine Rolle bei zahlreichen Zellprozessen und der gesunden Entwicklung von Nervenzellen, unabhängig von Huntington. Häufig gestellte Fragen zur neuen Studie zu Fibromyalgie Hat Fibromyalgie eine genetische Ursache? Eine Studie mit über 2,5 Millionen Teilnehmenden fand 26 Genvarianten, die das Risiko für Fibromyalgie nachweislich erhöhen. Ist Fibromyalgie eine Erkrankung des Nervensystems? Die genetischen Befunde legen genau das nahe. Die betroffenen Gene wirken überwiegend im Gehirn und im Nervensystem. Warum sind Frauen häufiger betroffen als Männer? Die genetischen Risikovarianten unterscheiden sich zwischen den Geschlechtern kaum. Hormonelle und Umweltfaktoren gelten daher als wahrscheinlichere Erklärung. Wie viele Genvarianten wurden für Fibromyalgie gefunden? Die Forschenden identifizierten 26 DNA-Abschnitte, die das Erkrankungsrisiko erhöhen. Wie groß war die zugrunde liegende Studie? Ausgewertet wurden Daten von mehr als 2,5 Millionen Menschen aus elf Kohorten (eine Gruppe von Menschen, die aufgrund bestimmter gemeinsamer Merkmale über einen bestimmten Zeitraum untersucht und miteinander verglichen wird) in sieben Ländern, darunter rund 54.629 Personen mit Fibromyalgie. Erhöht die gefundene Genvariante das Risiko für Chorea Huntington? Obwohl die stärkste Fibromyalgie-Variante im HTT-Gen liegt, fanden die Forschenden keinen Zusammenhang mit einem erhöhten Huntington-Risiko. Hängt Fibromyalgie mit anderen Erkrankungen zusammen? Die Studie zeigt genetische Überschneidungen mit Migräne, Gelenk- und