Stiftung Kindergesundheit warnt vor unerkannter familiärer Hypercholesterinämie bei Kindern
Erhöhte Cholesterinwerte verursachen keine Schmerzen, können aber ein erhebliches Gesundheitsrisiko bergen. Darauf weist die Stiftung Kindergesundheit hin. Kinder mit einer angeborenen Fettstoffwechselstörung fühlten sich meist gesund und zeigten lange keine Beschwerden. Unbehandelt könnten sie jedoch schon in jungen Jahren schwere Herz- und Gefäßerkrankungen erleiden. Hinweise könnten erhöhte Blutfettwerte oder eine familiäre Belastung sein. Eltern sollten ihre Kinder- und Jugendärztinnen und -ärzte daher über hohe Blutfettwerte oder früh aufgetretene Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der Familie informieren.
Fette erfüllen im Körper wichtige Funktionen: Sie dienen als Energiespeicher, ermöglichen die Aufnahme fettlöslicher Vitamine und sind Ausgangsstoffe für die Hormonsynthese. Störungen des Fettstoffwechsels, sogenannte Dyslipidämien, können angeboren sein oder als Folge anderer Erkrankungen auftreten. Zu den häufigsten angeborenen, primär genetischen Fettstoffwechselstörungen gehört die familiäre Hypercholesterinämie (FH). Sie löst im Kindesalter meist noch keine Beschwerden aus, weshalb der Familienvorgeschichte und der Bestimmung der Blutfettwerte besondere Bedeutung zukommen.
Bei der häufigeren heterozygoten Form wird die genetische Veränderung in der Regel von einem Elternteil vererbt; ist ein Elternteil betroffen, erbt jedes Kind die Veränderung mit einer Wahrscheinlichkeit von etwa 50 Prozent. Etwa eine von 250 bis 500 Personen ist betroffen. Dauerhaft deutlich erhöhtes LDL-Cholesterin begünstigt Arteriosklerose, da sich überschüssiges LDL in den Gefäßwänden ablagern kann. „Erhöhte LDL-C-Werte sind nicht automatisch ein Hinweis auf eine familiäre Hypercholesterinämie“, betonte Berthold Koletzko, Kinder- und Jugendarzt und Vorsitzender der Stiftung Kindergesundheit. Für die Diagnose müssten weitere Informationen berücksichtigt werden, darunter die persönliche Krankengeschichte, Herz-Kreislauf-Erkrankungen in der Familie und gegebenenfalls molekulargenetische Untersuchungen.
Sehr selten ist die biallelische FH (BiFH), bei der Kinder krankheitsverursachende Genveränderungen von beiden Elternteilen tragen. Sie geht mit besonders stark erhöhten LDL-Werten einher; bei unbehandelten Betroffenen können schwere Herz-Kreislauf-Erkrankungen bereits vor dem 20. Lebensjahr, teils in der frühen Kindheit auftreten. Eine BiFH sollte möglichst früh erkannt und in einem spezialisierten pädiatrischen Lipidzentrum behandelt werden.
Eine ausgewogene Ernährung und regelmäßige Bewegung sind für alle Kinder wichtig; bei HeFH ist in der Regel zusätzlich eine medikamentöse Lipidsenkung nötig, bei BiFH kann eine Lipoprotein-Apherese erforderlich werden. Ziel ist, die lebenslange Belastung der Gefäße durch hohe LDL-Werte möglichst früh zu verringern. Da eine FH oft mehrere Familienmitglieder betrifft, empfiehlt die neue Leitlinie zur Diagnostik und Therapie von Hyperlipidämie bei Kindern und Jugendlichen ausdrücklich ein Kaskadenscreening: Wird bei einem Familienmitglied eine FH diagnostiziert, sollen weitere Verwandte gezielt untersucht werden. „Der familienbezogene Ansatz ist eine wichtige Maßnahme, um besonders gefährdete Kinder und Jugendliche frühzeitig zu erreichen“, sagte Koletzko. Eltern sollten beim Kinderarzt ansprechen, ob in der Familie sehr hohe Cholesterinwerte, frühzeitige Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder eine bekannte FH vorliegen.
Weitere Informationsquellen:
• Deutsche Gesellschaft für Lipidologie e. V. (DGFL) – Lipid-Liga: https://www.lipid-liga.de/fuer-patienteninnen/
• FHchol Austria: Verein für Menschen mit Familiärer Hypercholesterinämie oder verwandten genetisch bedingten Stoffwechselstörungen: https://fhchol.at/
• S3-Leitlinie „Diagnostik und Therapie von Hyperlipidämie bei Kindern und Jugendlichen“ (Hyperlip-Kid): https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/027-068
Redaktion: X-Press Journalistenbüro GbR
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